سندرم پیر رابین (یا دنباله) وضعیت موجود در هنگام تولد است، که در آن نوزاد کوچکتر از حد معمول پایین تر فک، زبان است که می افتد در گلو، و اشکال در تنفس دارد.

علل، شیوع، و عوامل خطر
علل دقیق از سندرم پیر رابین ناشناخته است.
ممکن است بخشی از بسیاری از سندرم های ژنتیکی است.

فک پایین به آهستگی پیشرفت می کند قبل از تولد، اما سرعت در طول سال اول زندگی است.

ادامه مطلب   


نظرات()

در سال 1965، دکتر گونار B. استیکلر منتشر شده یک مطالعه پنج ساله تحت عنوان "ارثی پیشرو Arthro چشم، ارتباط دژنراسیون چشمی شدید با تغییرات دژنراتیو مفصل است. از آنجا که در سال 1980، این بیماری به نام سندرم استیکلر شده است.

Sticklers ژنتیکی (در حدود 75٪ موارد) اختلال بافت همبند که مفاصل، چشم، کام، قلب و شنوایی تاثیر می گذارد. این صفت اتوزومال غالب است، به این معنی که می توان آن را از هر دو پدر و مادر به هر دو گروه پسران و دختران به تصویب رسید. این فقط نیاز به یکی از والدین تحت تاثیر قرار گیرند. با هر حاملگی 50٪ احتمال وجود دارد که کودک سندرم استیکلر به ارث می برند.

Sticklers است تحت اختلال تشخیص داده شده است زیرا بیمار می تواند تنها در برخی از مناطق تحت تاثیر قرار است. ممکن است برای سایر اعضای خانواده تحت تاثیر قرار متفاوت است و حتی بیشتر یا کمتر، به شدت. خانواده ها اغلب آگاه باشید که آنها سندرم استیکلر تا زمانی که کودک با اختلال شکاف کام متولد می شود، تغییرات در اوایل دژنراتیو مفصل یا پارگی شبکیه.

ادامه مطلب   


نظرات()

سندرم استیکلر گروهی از شرایط موروثی مشخصه متمایز ظاهر صورت، اختلالات چشم، کاهش شنوایی، و مشکلات مشترک است. این علائم و نشانه ها متفاوت است به طور گسترده ای در میان افراد مبتلا است.

از ویژگی های مشخصه سندرم استیکلر ظاهر تا حدودی مسطح صورت است. این است که با استخوان های توسعه نیافته در وسط صورت، از جمله استخوان های گونه و پل بینی ایجاد می شود. یک گروه خاص از ویژگی های جسمی، به نام دنباله رابین است، همچنین در افراد مبتلا به سندرم استیکلر. دنباله رابین شامل باز کردن در سقف دهان (کام شکاف)، یک زبان بزرگ (زبان بزرگ)، و کوچک فک پایین (micrognathia) می باشد. ویژگی های این ترکیب می تواند منجر به مشکلات تغذیه و تنفس مشکل شود.

ادامه مطلب   


نظرات()

الف. تعریف :
این سندرم ترکیبی از چند ناهنجاری می باشد که عبارتند از :
1 . شکاف کام ساده
2 . فک پایینی کوچک Retrognathia
3 . افتادن زبان به سمت عقب Glossoptosis
این بیماری هرگز به همراه شکاف لب اتفاق نمی افتد . شکل خفیف این سندرم شایع تر است٬ در حالی که نوع پیشرفته نادر است .

ادامه مطلب   


نظرات()

كرانیوسین استوزیس(Cranyosynostosis)عبارت است از بسته‌شدن زودرس یك‌یاچندسوتورجمجمه كه قبل یا بلافاصله بعد از تولد اتفاق می‌افتد و باعث مهار رشد استخوان‌هایی از جمجمه كه مجاور این سوتور می‌باشند می‌گردد. بنابراین قطر جمجمه در این جهت كوچك‌می‌شودولی‌رشدجمجمه به طور جبرانی در سایر جهات از طریق سوتورهای باز و فونتانل‌ها ادامه می‌یابد كه منجر به اشكال غیر معمول جمجمه می‌گردد(1).

ادامه مطلب   


نظرات()

این بیماری به علت اختلال درژنهای غالب معمولی بروز می کندودرنتیجه افرادمبتلا درساختمان اسکلتی بدن دچار اشکال می شوند و سلولهای مغزی کمتر دچار آسیب می گردد و علت عقب ماندگی این افرادمعمولاً این است که چون قادر به استفاده ازامکانات افرادطبیعی نیستند وهمچنین درتکلم وحرکات دچاراشکال می باشند،درنتیجه سطح هوشی آنهاتاحدودی کم می شود.

ادامه مطلب   


نظرات()

انواع دیگر از سندرم ها به صورت خلاصه:

ادامه مطلب   


نظرات()

  سندرم پرادرویلی از جمله انواع سندرم های نادر ژنتیکی است که دارای علایمی مانند چهره غیر طبیعی و ناموزون ، رفتار های بازتابی مختل ؛ اشکال در بلع در دوران نوزادی . عقب ماندگی ذهنی ، بیش وزنی و چاقی ، کوتاهی قد ، ناهنجاری های ترشح هورمون های رشد. شلی عضـــــــلات و ....می باشد . علایم اصلی سندرم پرادرویلی چهره ناموزون ، شلی عضلانی ، اشکال در بلع و رشد عمومی با تأخیر و عدم رسش صدا بوده و علائم همراه این اختلال عقب ماندگی ذهنی ، فلج عضلات ,، اختلالات حرکت چشم مانند لوچی و ... می باشد تشخیص از طریق آزمایش ژنتیکی DNA صورت می پذیرد و در سبب شناسی سندرم در حدود 60 تا 70 در صد موارد حذف کروموزوم های 11 ، 13 و 15 به ویژه کروموزوم 15 از سوی پدر ذکر شده است میزان بروز 1 در 15 هزار نفر میزان شیوع 40 تا 60 نفر در یک میلیون نفر میباشد که این نسبت در پسران و دختران مساوی است و بر طبق وضعیت افتصادی ، اجتماعی ، جغرافیایی ، قومی ، نژادی ، محیطی و مذهب اشخاص مبتلا به سندرم پرادرویلی میزان بروز و شیوع متفاوتی گزارش شده است .

ادامه مطلب   


نظرات()

 یک اختلال متابولیک ژنتیکی است که اگر درمان نشود عوامل عقب ماندگی ذهنی می شود
خوشبختانه امروزه بوسیله آزمایشات معمول نوزادان تازه متولد شده ،تقریبا تمام نوزادان تاثیر پذیرفته خیلی زود شناخته و درمان می شوند

Pku چیست ؟
این اختلال ناشی از نقص یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز که فنیل آفرین را به تیروزین تبدیل می کند می باشد. به علت ناتوانی در تجزیه فنیل آلانین این اسید آمینه در مایعات بدن مثل گردش خون تجمع یافته و میزانش افزایش می یابد در نتیجه در اوایل کودک باعث آسیب به سیستم عصبی مرکزی و MRمی شود.

 

ادامه مطلب   


نظرات()

سندرم گیلن باره (GBS) یک نوروپاتی محیطی (بیماری اعصاب محیطی) از نوع پلی نوروپاتی میلین زدای حاد است. در گیلن باره، میلین فیبرهای اعصاب محیطی به علت واکنش ایمونولوژیک تخریب می گردد (دمیلیناسیون). این سندرم در همه نقاط جهان شایع است. هر دو گروه مونث و مذکر ممکن است به آن دچار شوند. حداکثر شیوع آن در میان سالگی است، ولی احتمال بروز آن در هر سنی وجود دارد.
در بیشتر از دو سوم موارد گیلن باره، یک الی سه هفته قبل از شروع بیماری، یک عفونت ویروسی در فرد وجود داشته است. بر این اساس به سندرم گیلن باره (GBS)، پلی نوروپاتی حاد پس از عفونت نیز می گویند. در سندرم گیلن باره معمولا اختلالات حرکتی بیشتر از مشکلات حسی نمود دارد و به ندرت اختلال حسی بیش از نقص های حرکتی است.

ادامه مطلب   


نظرات()
  • سایر صفحات:
  • 1
  • 2
  •   

بانک مقالات آسیب شناسی گفتار و زبان

رسول علیدوستی
شبکه اجتماعی فارسی کلوب | Buy Website Traffic | Buy Targeted Website Traffic